هل سمعت من قبل عن متلازمة تيرنر، التي تؤثر على الإناث فقط؟ تعرف في هذا المقال على متلازمة تيرنر (Turner syndrome)، و أعراضها، وأسبابها، تشخيصها، وطرق علاجها.
متلازمة تيرنر
تعرّف متلازمة تيرنر على أنها مرض جيني يؤثر على الإناث فقط، إذ أنه يحدث عندما يكون أحد الكروموسومين X -وهي الكروموسومات المحددة للجنس- مفقودًا بشكل كلي أو جزئي.
و يتسبب ذلك في مشكلات صحية تؤثر علي النمو و القلب، و كذلك تحد من نمو المبيضين عند الإناث، وقد تسبب هذه الحالة في بعض الأحيان فشل المبيضين في النمو.
أعراض متلازمة تيرنر
قد تظهر أعراض المرض خلال فترة ما قبل الولادة، و عند الولادة، وخلال فترة الرضاعة، وكذلك عند الطفولة والبلوغ، وتتباين الأعراض من فتاة إلى أخرى، وتتمثل الأعراض كما يلي:
– أعراض متلازمة تيرنر قبل الولادة
قد تُظهر الموجات فوق الصوتية قبل الولادة لطفلة مصابة بمتلازمة تيرنر ما يأتي:
- تجمع السوائل بشكل كبير في الجزء الخلفي من الرقبة.
- ظهور تشوهات القلب.
- نمو غير طبيعي للكلى، إذ يمكن أن تكون إحدى الكليتين على هيئة حذوة الحصان.
– أعراض متلازمة تيرنر عند الرضع
قد تظهر هذه الأعراض على المولودة المصابة بتلك المتلازمة، كما يلي:
- تورم في اليدين والقدمين، خاصة عند الولادة.
- طول المولودة أقل من المتوسط الطبيعي للطول.
- ضيق والتفاف للأعلى يظهر في أظافر أصابع اليدين و القدمين.
- الرقبة العريضة أو المجنحة.
- الصدر يبدو عريضًا والحلمات تكون متباعدة.
- سقف فم عاليًا وضيق.
- امكانية ثني الذراعين إلى الخارج ناحية المرفق.
- تباطؤ النمو.
- تراجع في خط الشعر في مؤخرة الرأس.
- قصر أصابع اليدين و الرجلين.
– أعراض متلازمة تيرنر أثناء مرحلة الطفولة و البلوغ
تتمثل أعراض المتلازمة عند أثناء مرحلة الطفولة والبلوغ بما يلي:
- بطء ملحوظ في النمو.
- قصر القامة عند البلوغ للفتاة عن المتوسط الطبيعي في أفراد أسرتها.
- عدم ظهور التغيرات الجنسية المتوقع ظهورها أثناء مرحلة البلوغ.
- اضطرابات في دورات الحيض.
- صعوبة في تعلم المفاهيم المتعلقة بالرياضيات والذاكرة والانتباه، و التعامل مع المواقف الاجتماعية.
تأثير متلازمة تيرنر على أجهزة الجسم
من الممكن أن تؤثر متلازمة تيرنر بشكل سلبي على النمو الصحيح لمعظم أجهزة الجسم، وقد يظهر ذلك كالاتى:
1. تشوهات القلب
يلاحظ وجود تشوهات وقصور في قلب المصابة بمتلازمة تيرنر، إذ تظهر على شكل مشاكل في صمام الشريان الأورطي، و شذوذ في الوريد الرئوي، والتي قد تزيد من خطر الوفاة.
2. مشاكل السمع
يعتبر فقدان السمع من أبرز تأثيرات متلازمة تيرنر، و يرجع ذلك إلى الإصابة المتكررة بالتهابات الأذن الوسطى، وكذلك فقدان الأعصاب لوظائفها الحسية تدريجيًا.
3. تشوهات الكلى
تؤثر تيرنر على الكلى وتحدث تشوهات فيها، إذ تلتحم الكليتين معًا وتصبح كلية واحدة على شكل حذوة الحصان، الأمر الذي يؤدي إلى حدوث قصور في عمل الجهاز البولي.
4. مشاكل النظر
تسبب متلازمة تيرنر مشاكل في الرؤية تتمثل في طول النظر، أو قصر النظر، أو الحول، أوعمي الالوان، او زيادة المسافة بين العينين في الوجه عن الطبيعي.
5. زيادة خطر الإصابة ببعض الأمراض
قد تكون المصابة بتيرنر أكثر عرضة للإصابة بالأمراض الذاتية مثل قصور نشاط الغدة الدرقية بسبب الاضطراب المناعي الذاتي المعروف بالتهاب الغدة الدرقية هاشيموتو.
وكذلك قد يصاب أصحاب هذه المتلازمة بمرض الأمعاء الالتهابي أو عدم تحمّل الغلوتين، وهناك احتمالية أكبر للإصابة بداء السكري، أو بأورام المبيضين.
أسباب الإصابة بمتلازمة تيرنر
يولد معظم الأشخاص ولديهم اثنين من الكروموسومات الجنسية، إذ يأخذ الذكر الكروموسوم (X) من الأم والكروموسوم (Y) من الأب.
في حين تأخذ الأنثى كروموسوم(X) واحد من كلا الوالدين، فيصبح لديها نسختين من الكروموسوم (X).
تفتقد الأنثى المصابة بمتلازمة تيرنر نسخة واحدة من الكروموسوم (X)، إذ تكون النسخة متغيرة أو مفقودة بشكل جزئي، ويحدث ذلك نتيجة لأحد الأسباب التالية:
خلية أحادية الصبغ
يحدث ذلك عندما تكون الخلية في الأساس تحتوي على كروموسوم (X) واحد بدلًا من كروموسومين، والذي يأتي من المشيج الأنثوي (البويضة) أو من المشيج الذكرى (الحيوان المنوي) بعد عملية التخصيب.
فتكون خلية الطفلة أحادية الصبغ وتستمر بهذا القصور, ويمثل هذا السبب 45% من المصابات بمتلازمة تيرنر.
الفسيفساء الجينية
يحدث هذا الخلل نتيجة خطأ في انقسام الخلايا في المراحل الأولى من تكون الجنين، مما يؤدي إلى احتواء بعض الخلايا على زوج من الكروموسوم (X).
في حين يحتوي البعض الآخر على نسخة واحدة فقط، و يمثل هذا السبب 35% من المصابات.
المسح الجزئي للكروموسوم
نادرًا ما يحدث مسح جزئي في الكروموسوم (X) للأنثى, والذي ينتقل للجيل القادم مسببًا المرض.
تشخيص متلازمة تيرنر
يستطيع الأطباء المتخصصين الكشف عن هذه المتلازمة في أي مرحلة من مراحل نمو الطفلة، حتى أثناء الحمل من خلال الفحص باستخدام الموجات فوق الصوتية الذي يظهر وجود مشاكل بالقلب، وتجمع سوائل حول الرقبة.
وعند اشتباه الطبيب بوجود المتلازمة قد يطلب إجراء فحوصات متقدمة للتأكد من التشخيص، من ضمن هذه الفحوصات ما يأتي:
فحص عينة الزغابات المشيمائية
يتضمن هذا الإجراء استئصال جزء صغير من نسيج المشيمة التي ما زالت في طور النمو، ويتم إرسال عينة من خلايا الزغابات المشيمائية إلى معمل الأمراض الوراثية لفحص الكروموسومات الموجودة فيها.
يتم إجراء هذا الفحص عادة بين الأسبوع الحادي عشر والرابع عشر من الحمل.
سحب السائل السَّلَوِي
في هذا الفحص، يتم سحب عينة من السائل السَّلوي من الرحم، و ذلك لأن خلايا الجنين تتسرب في السائل السَّلَوِي، ويتم إرسال السائل إلى معمل الأمراض الوراثية لتحليل كروموسومات الجنين الموجودة في هذه الخلايا.
يتم إجراء هذا الفحص في الأسبوع الرابع عشر من الحمل .
بعد ولادة الطفلة قد تظهر بعض الأعراض المذكورة سابقا عليها، قد يطلب الطبيب اجراء فحص معملي لتحليل الكروموسومات لدى الطفلة.
يتم الفحص عن طريق أخذ عينة دم، أو عينة من الخد داخل الفم، أو الجلد، إذ يبين الفحص إذا ما كانت الخلايا قد تعرضت لفقد أو تغيير في أحد الكروموسومات.
طرق علاج متلازمة تيرنر والتعامل معها
نظرًا لتعدد الأعراض يتم معالجة كل مشكلة على حدى، ويفضل التعامل مع فريق متكامل للرعاية الصحية حتى يتم وضع الخطة المناسبة للعلاج، من العلاجات التي يتم استخدامها:
هرمون النمو
يتم علاج مشكلة الطول عن طريق أخذ جرعات من هرمون النمو، خلال المرحلة الأولى من الطفولة المبكرة، وحتى في مرحلة المراهقة، للمساهمة في زيادة الطول ونمو العظام بشكل أفضل.
العلاج بالأستروجين
تحتاج معظم البنات المصابات بمتلازمة تيرنر إلى بدء العلاج بهرمون الأستروجين وغيره من العلاجات الهرمونية الملائمة لبدء مرحلة البلوغ و النضج، وغالبًا يبدأ العلاج بالأستروجين في سن الحادية عشر أو الثانية عشر من العمر.
يعمل الإستروجين على تحفيز نمو الثديين لدى الفتاة ويساعد في تعزيز نمو الرحم، كما يساهم الأستروجين في تحسين نسبة المعادن في العظام، وعند استخدامه مع هرمون النمو.
قد يؤدي ذلك في زيادة نسبة الطول، وعادةً يستمر العلاج ببدائل الاستروجين طوال العمر حتى بلوغ متوسط سن انقطاع الحيض.
معلومات أخرى قد تهمك حول متلازمة تيرنر
قد يتساءل البعض عن إمكانية حدوث الحمل للمصابات بمتلازمة تيرنر، فالإجابة ستكون إنه من الصعب حدوث حمل بشكل طبيعي ولكن ستحتاج المرأة إلي تقنيات التخصيب الحديثة ومراجعة الطبيب النسائي المختص لعلاج مشاكل الخصوبة.
من الجدير بالذكر إن متلازمة تيرنر هي مرض جيني يحدث بسبب حدوث خلل عشوائي للخلايا و للأسف لايمكن
منعه، ولكن مع تطور الطب أصبح بالإمكان اكتشافه و التعامل معه بالشكل الصحيح.
