هل تحدث متلازمة داون بسبب العامل الوراثي؟ تعرف في هذا المقال على متلازمة داون، وأعراضها، وأسبابها، وطرق علاجها.
متلازمة داون
تعرف متلازمة داون (Down Syndrome) بأنها اضطراب جيني أو كروموسومي سببها وجود نسخة إضافية كلية أو جزئية من الكروموسوم 21.
كما تسمى هذه المتلازمة أيضًا ب “التثلث الصبغي 21” وهو مصطلح طبي يطلق على امتلاك نسخة إضافية من الكروموسوم.
يؤثر هذا الكروموسوم الإضافي على التطور الجسدي والعقلي للطفل مسببًا مشكلات جسدية وعقلية لديه، وعلى الرغم أن المصابين بمتلازمة داون يمتلكون نفس الصفات الشكلية تقريبًا، إلا أن قدراتهم العقلية وتصرفاتهم مختلفة.
غالبًا ما يكون مستوى الذكاء لدى مصابي داون محدود في نطاق منخفض إلى متوسط، ويكونون أبطء في الاستجابة مقارنة بأقرانهم من الأطفال الآخرين.
أعراض متلازمة داون
تختلف شدة أعراض داون من شخص إلى آخر، وعادةً ما يعانون من إعاقات عقلية بسيطة إلى متوسطة الشدة، وتأخر في التطور العام خاصة في التطور الإدراكي، والتطور اللغوي والنطق.
إذ يبدأون بالتحدث في وقت متأخر عن الأطفال الآخرين، كما أنهم يواجهون مشكلات في الذاكرة القصيرة والطويلة المدى.
أما بالنسبة للأعراض الجسدية، فهي تتمثل فيما يلي:
- وجه وأنف مسطحة، وعيون مائلة.
- لسان كبير وعريض يميل للخروج من الفم.
- رقبة قصيرة، وأذنين صغيرتين.
- الأيدي والأقدام صغيرة.
- مفاصل فضفاضة.
- نقص التوتر العضلي، أي رخاوة في العضلات.
- قصر القامة.
مشكلات صحية تسببها متلازمة داون
قد يعاني بعض المصابين بداون، وليس كلهم، من عيوب خلقية أو مشاكل طبية أخرى، ومن بين هذه المشاكل الصحية الأكثر شيوعًا ما يلي:
- مشكلات في السمع.
- التهابات الأذن المتكررة.
- انقطاع النفس الانسدادي النومي، إذ يتوقف النفس لديهم مؤقتًا أثناء النوم.
- أمراض العيون.
- عيوب القلب الخلقية.
- مشاكل في الجهاز الهضمي.
- مشاكل في الجزء العلوي من الظهر.
- السمنة.
من الجدير بالذكر، أن هذه المشكلات الصحية التي يعاني منها مصابي داون تتطلب العناية والرقابة الطبية الدورية.
أسباب متلازمة داون
لا يوجد سبب مؤكد لحدوث داون، كما أن هذه المتلازمة عادة ليست وراثية، إذ تحدث عشوائيًا نتيجة خلل أثناء انقسام الخلايا أثناء التطور المبكر للجنين.
ولكن يعتبر عمر الأبوين عند الإنجاب أحد العوامل التي تزيد من خطر ولادة طفل مصاب بهذه المتلازمة، إذ تزداد احتمالية انجاب طفل مصاب بمتلازمة داون لامرأة في في سن 35 عامًا وأكثر.
طرق تشخيص متلازمة داون
يمكن الكشف عن الإصابة بداون أثناء الحمل، أو بعد ولادة الطفل، فهناك نوعان أساسيين من الاختبارات التي تساهم في اكتشاف متلازمة داون أثناء الحمل، تشمل ما يأتي:
1. الاختبارات المسحية
يمكن أن تبين الاختبارات المسحية إذا ما كان الجنين لديه احتمالية للإصابة بالمتلازمة، ولكن لا تقدم هذه الاختبارات تشخيصًا أكيدًا.
وعلى الرغم من ضعف صحة الاختبارات المسحية في تأكيد إصابة الأجنة بالمتلازمة، إلا أنها تعد أكثر أمانًا على صحة الأم وجنينها من الاختبارات الأخرى.
2. الاختبارات التشخيصية
عادةً ما يوصي الأطباء بإجراء الاختبارات التشخيصية بعد الحصول على نتيجة فحص مسحي إيجابي، والهدف من الفحوصات التشخيصة تأكيد تشخيص الإصابة بالمتلازمة، تشمل أنواع الاختبارات التشخيصية ما يلي:
- أخذ عينة من الزغابات المشيائية (Chorionic villus sampling)، ويتم فحص المادة المأخوذة من المشيمة.
- بزل السائل الأمنيوسي (Amniocentesis)، وهو السائل من الكيس المحيط بالطفل.
- أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد (Percutaneous umbilical blood sampling)، يستخدم لفحص الدم من الحبل السري.
تبحث هذه الاختبارات عن التغيرات في الكروموسومات التي تشير إلى تشخيص داون.
علاج متلازمة داون
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون، إذ يعتمد العلاج على المشكلات الصحية والاحتياجات الجسدية والنمائية، ونقاط القوة والضعف، والتي تختلف من مصاب لآخر.
هناك مجموعة واسعة من العلاجات الجسدية والنمائية المصممة لمساعدة المصابين بمتلازمة داون على العيش بطريقة أفضل وتمكنهم من القيام بمهامهم اليومية، وتخفف عليهم أعراضهم.
وتتمثل الطرق العلاجية التي قد تساعد المصابين بمتلازمة داون على العيش بطريقة أفضل، فيما ياتي:
- العلاج الطبيعي والوظيفي.
- جلسات علاج اللغة والنطق.
- خدمات التعليم المتخصص.
- الأنشطة الاجتماعية والترفيهية.
- البرامج التي تقدم تدريبًا وظيفيًا، وتعليم مهارات الرعاية الذاتية.
من الجدير بالتنويه، أنه يوصي خبراء الصحة بالبدء بالعلاجات سابقة الذكر في وقت مبكر من حياة الطفل المصاب بداون، للحصول على نتائج أفضل.
